Wady mięśnia sercowego
Kardiomiopatie



Na czym polega wada

Według Światowej Organizacji Zdrowia termin kardiomiopatia obejmuje każdą chorobę mięśnia sercowego związaną z upośledzeniem jego funkcji, której nie towarzyszą wady wrodzone, nadciśnienie tętnicze i płucne lub nieprawidłowości naczyń wieńcowych. Główną cechę kardiomiopatii stanowi uszkodzenie mięśnia sercowego z towarzyszącym przerostem, powiększeniem i zesztywnieniem komórek mięśniowych.
Częstość tej choroby szacuje się na około 1,13–1,24 na 100 tysięcy pacjentów; ponad połowa ujawnia się przed 1. rokiem życia. Drugi szczyt zachorowań obserwuje się w wieku dorosłym.
Kardiomiopatia może być pierwotna (przyczyna jest nieznana) lub wtórna (można zidentyfikować wywołującą ją chorobę) do wywołującej ją choroby.
Klasyfikacja obejmuje 4 główne typy:
1. Kardiomiopatia przerostowa
2. Kardiomiopatia rozstrzeniowa (zastoinowa)
3. Kardiomiopatia restrykcyjna
4. Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory.
W zależności od znanej przyczyny można wyróżnić wtórną kardiomiopatię:
- niedokrwienną
- w następstwie zapalenia mięśnia sercowego
- w przebiegu wad zastawkowych serca
- w przebiegu nadciśnienia tętniczego
- w zaburzeniach metabolicznych
- w chorobach ogólnoustrojowych: choroby tkanki łącznej, sarkoidoza, białaczka, choroby nerwowo-mięśniowe, dystrofie mięśniowe
- toksyczną (spowodowaną lekami i alkoholem).
Objawy u dzieci mogą być zróżnicowane, ale na pierwszy plan wysuwa się postępująca niewydolność serca z następującymi objawami: osłabienie, męczliwość, obniżona tolerancja wysiłku, duszność, kaszel, brak przyrostu masy ciała, bóle w klatce piersiowej oraz omdlenia. Obserwuje się zwiększoną tendencję do zaburzeń rytmu serca oraz tworzenia zatorów i zakrzepów. Podczas badania lekarskiego stwierdza się powiększenie wątroby, przyspieszone bicie serca, szybki oddech, zmniejszone oddawanie moczu, zimne kończyny, nadmierną potliwość, obrzęki i powiększenie żył szyjnych.
U każdego pacjenta niezbędne jest wykonanie podstawowych badań diagnostycznych: zdjęcia radiologicznego klatki piersiowej, badania elektrokardiograficznego oraz echokardiograficznego. Cewnikowanie serca lub biopsję mięśnia sercowego wykonuje się tylko w przypadku szczególnych wskazań, takich jak planowanie przeszczepienia serca.
Kardiomiopatia stanowi najczęstsze wskazanie do przeszczepienia serca u dzieci powyżej 1. roku życia. Około 40% pacjentów w ciągu dwóch lat od rozpoznania wymaga przeszczepienia serca albo umiera. Jednak rokowanie odległe jest różne w zależności od typu choroby, a w niektórych przypadkach pacjenci żyją wiele lat bez konieczności przeszczepiania serca.
Do kardiomiopatii zalicza się także choroby uwarunkowane genetycznie, które się rozwijają w wyniku mutacji, czyli nieprawidłowości w zakresie genów odpowiedzialnych za produkcję białek mięśnia sercowego. Rodziny, w których stwierdza się występowanie kardiomiopatii u większej liczby osób, powinny się zgłosić do specjalistycznych poradni genetycznych w celu oceny ryzyka urodzenia kolejnego potomstwa z daną chorobą, prowadzenia poradnictwa genetycznego oraz wczesnej diagnostyki choroby. Jednym z takich ośrodków jest Poradnia Genetyczna w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie. Spis większości Poradni Genetycznych w Polsce oraz informacje na temat badań genetycznych oraz poradnictwa genetycznego dostępne są na stronach www.genetyka.lekarz.net oraz www.genetyka.ginekologia.pl.

Do góry