Według Światowej Organizacji Zdrowia termin kardiomiopatia obejmuje każdą chorobę mięśnia sercowego związaną z upośledzeniem jego funkcji, której nie towarzyszą wady wrodzone, nadciśnienie tętnicze i płucne lub nieprawidłowości naczyń wieńcowych. Główną cechę kardiomiopatii stanowi uszkodzenie mięśnia sercowego z towarzyszącym przerostem, powiększeniem i zesztywnieniem komórek mięśniowych.
Częstość tej choroby szacuje się na około 1,13–1,24 na 100 tysięcy pacjentów; ponad połowa ujawnia się przed 1. rokiem życia. Drugi szczyt zachorowań obserwuje się w wieku dorosłym.
Kardiomiopatia może być pierwotna (przyczyna jest nieznana) lub wtórna (można zidentyfikować wywołującą ją chorobę) do wywołującej ją choroby.
Klasyfikacja obejmuje 4 główne typy:
1. Kardiomiopatia przerostowa
2. Kardiomiopatia rozstrzeniowa (zastoinowa)
3. Kardiomiopatia restrykcyjna
4. Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory.
W zależności od znanej przyczyny można wyróżnić wtórną kardiomiopatię:
- niedokrwienną
- w następstwie zapalenia mięśnia sercowego
- w przebiegu wad zastawkowych serca
- w przebiegu nadciśnienia tętniczego
- w zaburzeniach metabolicznych
- w chorobach ogólnoustrojowych: choroby tkanki łącznej, sarkoidoza, białaczka, choroby nerwowo-mięśniowe, dystrofie mięśniowe
- toksyczną (spowodowaną lekami i alkoholem).
Objawy u dzieci mogą być zróżnicowane, ale na pierwszy plan wysuwa się postępująca niewydolność serca z następującymi objawami: osłabienie, męczliwość, obniżona tolerancja wysiłku, duszność, kaszel, brak przyrostu masy ciała, bóle w klatce piersiowej oraz omdlenia. Obserwuje się zwiększoną tendencję do zaburzeń rytmu serca oraz tworzenia zatorów i zakrzepów. Podczas badania lekarskiego stwierdza się powiększenie wątroby, przyspieszone bicie serca, szybki oddech, zmniejszone oddawanie moczu, zimne kończyny, nadmierną potliwość, obrzęki i powiększenie żył szyjnych.
U każdego pacjenta niezbędne jest wykonanie podstawowych badań diagnostycznych: zdjęcia radiologicznego klatki piersiowej, badania elektrokardiograficznego oraz echokardiograficznego. Cewnikowanie serca lub biopsję mięśnia sercowego wykonuje się tylko w przypadku szczególnych wskazań, takich jak planowanie przeszczepienia serca.
Kardiomiopatia stanowi najczęstsze wskazanie do przeszczepienia serca u dzieci powyżej 1. roku życia. Około 40% pacjentów w ciągu dwóch lat od rozpoznania wymaga przeszczepienia serca albo umiera. Jednak rokowanie odległe jest różne w zależności od typu choroby, a w niektórych przypadkach pacjenci żyją wiele lat bez konieczności przeszczepiania serca.
Do kardiomiopatii zalicza się także choroby uwarunkowane genetycznie, które się rozwijają w wyniku mutacji, czyli nieprawidłowości w zakresie genów odpowiedzialnych za produkcję białek mięśnia sercowego. Rodziny, w których stwierdza się występowanie kardiomiopatii u większej liczby osób, powinny się zgłosić do specjalistycznych poradni genetycznych w celu oceny ryzyka urodzenia kolejnego potomstwa z daną chorobą, prowadzenia poradnictwa genetycznego oraz wczesnej diagnostyki choroby. Jednym z takich ośrodków jest Poradnia Genetyczna w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie. Spis większości Poradni Genetycznych w Polsce oraz informacje na temat badań genetycznych oraz poradnictwa genetycznego dostępne są na stronach www.genetyka.lekarz.net oraz www.genetyka.ginekologia.pl.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (zastoinowa)
Jest to najczęstszy typ kardiomiopatii, w której występuje rozstrzeń, czyli powiększenie całego serca z niewielkim przerostem mięśnia sercowego. Wydolność serca jest znacznie zmniejszona z małą frakcją wyrzutową. Etiologia choroby jest wieloczynnikowa i niezupełnie poznana. Przyczyny genetyczne odpowiadają za 30% przypadków. U ponad połowy pacjentów pierwsze objawy występują przed 2. Rokiem życia. Początek choroby często jest nagły po przebytej infekcji wirusowej.
Przyczyny kardiomiopatii rozstrzeniowej:
- wirusy: COX, różyczka, HIV, wirus opryszczki, świnka
- bakterie: Mycoplasma, gruźlica, zakażenie ogólnoustrojowe
- riketsje, pasożyty (toksoplazmoza), grzyby
- choroby nerwowo-mięśniowe
- niedobory żywieniowe (tiamina, karnityna)
- choroby tkanki łącznej
- leki: antracykliny, cyklosporyna
- endokrynologiczne: niedoczynność i nadczynność tarczycy, niedoczynność przytarczyc,
hipokalcemia
- choroby metaboliczne
- rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa.
Kardiomiopatię rozstrzeniową należy różnicować z: zespołem Blanda, White’a i Garlanda, zwężeniem zastawki aortalnej, koarktacją aorty, zawałem serca oraz zapaleniem mięśnia sercowego.

Leczenie
Postępowanie polega na łagodzeniu objawów przewlekłej niewydolności serca. W tym celu podaje się leki moczopędne (np. Furosemid), preparaty naparstnicy (Bemecor) oraz inhibitory konwertazy angiotensyny (np. Enap). Ostatnio wykazano skuteczność blokerów kanałów wapniowych (np. Nifedypina, Diltiazen) oraz blokerów receptora beta-adrenergicznego (np. Propranolol, Karwedilol). Ze względu na ryzyko powikłań zatorowo-zakrzepowych i zaburzeń rytmu serca w leczeniu stosuje się także leki przeciwkrzepliwe i antyarytmiczne. U niektórych
pacjentów opisuje się korzystne efekty leczenia L-karnityną.
Przeszczepienie serca jest optymalną i ostateczną terapią dzieci, u których występuje ciężka niewydolność serca pomimo stosowania leczenia zachowawczego. U niektórych pacjentów można wykonać operację paliatywną, polegającą na wycięciu fragmentu przerośniętego mięśnia sercowego i plastyce zastawki dwudzielnej.
Odrębny sposób leczenia polega na wszczepianiu w przypadku pogarszającej się funkcji serca i braku dawcy przeszczepu mechanicznych urządzeń tymczasowo wspomagających jego pracę (VAD – Ventricular Assist Device); jest to tzw. pomost do przeszczepu (bridge to transplant).

Rokowanie
W kardiomiopatii rozstrzeniowej rokowanie jest bardzo zróżnicowane. Samoistną poprawę obserwuje się u 25% pacjentów. U większość dzieci występują objawy niewielkie lub w ogóle nie występują przez wiele lat, jednak rokowanie długoletnie jest niepewne.

***

Kardiomiopatia przerostowa
Jest to choroba przebiegająca z przerostem, zwłóknieniem i pogrubieniem ścian mięśnia sercowego, głównie lewej komory oraz przegrody międzykomorowej. Niekiedy przerost przegrody występuje tuż pod zastawką aortalną i utrudnia wypływ krwi do aorty. Mówi się wtedy o kardiomiopatii ze zwężeniem drogi wypływu z lewej komory. W wyniku zmian w mięśniu sercowym dochodzi do utrudnienia napełniania i zmniejszenia podatności komory, z czym wiążą się objawy zastoju krwi. Pomimo nieprawidłowej podatności funkcja skurczowa serca może pozostać zachowana do późnych okresów choroby.
Kardiomiopatia przerostowa jest prawdopodobnie jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. U ponad połowy pacjentów choroba występuje w rodzinie. Wykryto do tej pory ponad 100 mutacji, które odpowiadają za rozwój choroby. U niemowląt, u których rozpoznano kardiomiopatię przerostową, należy wykluczyć choroby genetyczne, w przebiegu których występuje ten typ kardiomiopatii (np. ataksja Friedreicha, niedobór karnityny, mukopolisacharyd ozy i inne).

Objawy
Często pierwszym objawem u dzieci i niemowląt jest szmer nad sercem. Niewydolność serca u dzieci przed 10. rokiem życia występuje stosunkowo rzadko. Obserwuje się także zwiększone ryzyko zaburzeń rytmu serca: migotanie przedsionków, częstoskurcz nadkomorowy i przedwczesne pobudzenia komorowe.

Leczenie
Ze względu na bardzo różnorodny przebieg choroby nie ustalono jednolitego schematu leczenia. Każdy pacjent wymaga podejścia indywidualnego i dokładnej oceny objawów klinicznych oraz czynników ryzyka. Postępowanie jest głównie objawowe i polega na stosowaniu blokerów receptora beta-adrenergicznego (np. Karwedilol, Propranolol), blokerów kanałów wapniowych (np. Werapamil, Nifedypina) oraz niekiedy leków moczopędnych (np. Furosemid). W przypadku zaburzeń rytmu serca prowadzi się odpowiednie leczenie (np. Amiodaron, kardiowersja elektryczna, wszczepienie kardiowertera-defibrylatora). Ze względu na ryzyko nagłych zgonów i zaburzeń rytmu serca przeciwwskazany jest duży wysiłek fizyczny.
W przypadkach kardiomiopatii ze zwężeniem drogi wypływu z lewej komory skuteczne bywa chirurgiczne wycięcie fragmentu przegrody powodującej zwężenie.
Innych metod, takich jak wytworzenie zawału przegrody przez wstrzyknięcie alkoholu lub sekwencyjna stymulacja serca, nie stosuje się u dzieci, a ich skuteczności nie potwierdzono.

Rokowanie
Jest trudne do ustalenia, gdyż u wielu pacjentów przebieg choroby jest bezobjawowy, w ciągu lat może jednak dochodzić do narastania objawów niewydolności krążenia, występowania powikłań zatorowo-zakrzepowych i nagłych zgonów.
U ponad 50% dorosłych pacjentów oraz 20% dzieci z rozpoznaną kardiomiopatią przerostową choroba występuje u członka rodziny lub w rodzinie stwierdza się przypadki nagłych zgonów osób w młodym wieku. W przypadku rozpoznanej kardiomiopatii przerostowej u członka rodziny lub u pierwszego dziecka należy przeprowadzić badania genetyczne w celu wykluczenia choroby u płodu lub nowo narodzonego dziecka w specjalistycznej poradni genetycznej.

***

Kardiomiopatia restrykcyjna
Bardzo rzadko występuje u dzieci. Charakteryzuje się upośledzoną podatnością i rozkurczem komory, spowodowanym sztywnością przy prawidłowej funkcji skurczowej i grubości mięśnia sercowego. Sztywność komórek mięśnia sercowego może wynikać z różnych przyczyn, takich jak zbliznowacenie, zwłóknienie i gromadzenie nieprawidłowych białek (amyloid) i innych substancji w przebiegu chorób metabolicznych i mięśniowych. Kardiomiopatia restrykcyjna stanowi 5% wszystkich kardiomiopatii.

Postaci
- idiopatyczna (przyczyna nieznana)
- kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy
- sprężyste zwłóknienie wsierdzia i zapalenie wsierdzia Loefflera
- zwłóknienie endomiokardialne
- przyczyny metaboliczne: choroby spichrzeniowe.

Objawy
Objawy wynikają głównie z zastoju krwi żylnej i w krążeniu płucnym oraz niewydolności krążenia. Rozpoznanie zawsze należy różnicować z zaciskającym zapaleniem osierdzia o odmiennym sposobie leczenia.

Leczenie
Postępowanie jest głównie objawowe i polega na ograniczaniu podaży soli, stosowaniu blokerów kanałów wapniowych (np. Nifedypina, Diltiazen), leków odwadniających (np. Furosemid) oraz leków przeciwkrzepliwych (np. Sintrom, Coumadin) – ze względu na zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów w sercu. Ostateczne leczenie – podobnie jak w przypadku innych kardiomiopatii – stanowi przeszczepienie serca.

Rokowanie
Rokowanie jest niepomyślne – ponad 50% pacjentów umiera przed upływem dwóch lat od rozpoznania.

***

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory
Ten typ kardiomiopatii obejmuje przypadki, w których mięsień prawej komory został zastąpiony tkanką tłuszczową i włóknistą. W efekcie dochodzi do powiększenia prawej komory i odcinkowych zaburzeń kurczliwości.
Etiologia choroby nie jest do końca poznana. Przypuszcza się, że choroba ma podłoże wieloczynnikowe; 20–30% przypadków występuje rodzinnie.

Objawy
Objawy mogą być zróżnicowane, a ich początek obserwuje się najczęściej w wieku około 30 lat. Wyróżnia się 4 etapy kliniczne: fazę utajenia, fazę niestabilności elektrycznej, niewydolność prawej komory i niewydolność zastoinową serca.

Leczenie
Nie ma doniesień co do sposobu postępowania z pacjentami, u których rozpoznano arytmogenną kardiomiopatię prawej komory. Wskazane jest postępowanie objawowe w niewydolności krążenia oraz leczenie antyarytmiczne. Nieskuteczność powyższych metod stanowi wskazanie do przeszczepu serca.

Rokowanie
Rokowanie jest niepewne i zależy od postępującej niewydolności prawej komory oraz wtórnie lewej komory serca, a także współwystępowania zaburzeń rytmu i przewodzenia.