Mateusz Frączyk

WADA SERCA wrodzona – TGA, PDA, ASD, VSD, częstoskurcz nadkomorowy, nadciśnienie tętnicze

PNO – Pierwotny niedobór odporności
Autyzm atypowy
Padaczka lekooporna
PRKDC – mutacja w genie – na chwilę obecną jedyny przypadek w Polsce
alfa1 antytrypsyny  Serpina1– mutacja genowa niszcząca wątrobę i płuca 
liczne alergie

Obustronny niedowład kurczowy kończyn dolnych utrudniający poruszania się. Mateusz porusza się też pomocą wózka inwalidzkiego.

Nasz synek Mateusz Frączyk urodził się 28.10.2010 r. w Oleśnicy ze złożoną wadą serca. W 20 dobie życia dnia 16.11.2010 r. po 9-godzinnej operacji ratującej jego życie nasz synek urodził się dla nas na nowo.

Z Mateuszkiem spędziliśmy prawie 3 miesiące w szpitalu we Wrocławiu, był to bardzo trudny i emocjonalny okres dla naszej rodziny. Oddziały szpitalne w Polsce są nam znane i juz chyba nie straszne bo szpitale, przychodnie, badania to nasza codzienność.

Mateusz dziś jest dużym chłopcem,  który szybko się uczy, jest pełny werwy, uśmiechu i chęci do życia. Ale.....

Mateusz jest po interwencyjnych cewnikowaniach serca. Balonoplastyka tętnic płucnych nie powiodła się. Dziecko z tego powodu czeka na kwalifikacje do kolejnej operacji serca. Powikłania anomalie w serduszku, które pozostały to: wspólne odejście prawej i lewej tętnicy wieńcowej z prawej zatoki aorty - tak zwana anomalia wieńcowa, zwężenie obu tętnic płucnych z przepływem turbulentnym, zwężenie pnia płucnego, niedomykalność zastawki płucnej, powiększona prawa komora serca, niedomykalność zastawki trójdzielnej, nadciśnienie tętnicze, obserwacja pod kątem arytmii serca. Mateuszek jest leczony farmakologicznie. Po ostatnim RM serca wyszło ,że lewa tętnica płucna jest zwężona w istotny sposób. Jeden z ośrodków odstąpił od interwencji. pojechaliśmy do Linz do kliniki gdzie profesor poinformował nas że trzeba to zrobić by dziecka organizm mógł funkcjonować bez względu na dodatkowe choroby a Mateusz był bezpieczny. Dał nam zielone światło że możemy to zrobić tam...  No cóż dostaliśmy dwie różne decyzje odnośnie tego samego rezonansu, dwie różne decyzje odnośnie bezpieczeństwa dalszego życia Mateuszka. W najbliższym czasie mamy dostać informacje czy jednak interwencja w sercu będzie zrobiona w Polsce i ewentualnie w jakim terminie. Jeśli się zabieg nie odbędzie lub termin będzie odległy to jedziemy do Linz aby tam poprawić jakość funkcjonowania jego serca i nie będziemy patrzeć w tył i czy komuś się to podoba czy nie. Nie pozwolimy by Mateusza życie było zagrożone. Od 14 lat walczymy o niego i nie poddamy się choć los naszego dziecka nie oszczędzał i dalej mamy pod górkę.

Mateusz jest na chwile obecną 14 latkiem. Chorobami mógł by się podzielić z wieloma ale los sprawił mu psikusa i wszystkie te choroby dał na jedną osobę- dziecko. Mati bo tak o nim mówimy w domu często zwija się z powodu bólu nóg, często nawet nie może dojść do toalety, na zewnątrz często jeździ w wózku inwalidzkim. Są dni kiedy serduszko sprawia przejściowe kłopoty czuje kłucie , dziwne bicia serca i jest naprawdę w tedy wystraszony. Pomimo autyzmu jest coraz bardziej świadomy i to go przeraża jak i nas rodziców. Wlewy przez toczenie immunoglobulin wprowadzane w brzuch za pomocą pompy infuzyjnej tez nie jest miłym doświadczeniem. Mateusz znosi to dzielnie jak i ilość podawanych mu leków 10 rano 11 wieczorem dwa w południe. Tak jest tego ogrom i dlatego Mateusz potrzebuje Waszego wsparcia.

inne choroby to

Matuś w kwietniu 2014 r. miał usuwany z lewego kolanka guz –  nowotwór niezłośliwy.

Dopiero w 2015 roku u synka stwierdzono zaburzenia odporności (częste zapalenia oskrzeli i płuc – dziecko przyjmowało ogromne dawki antybiotyków). Na oddziale immunologicznym stwierdzono – PNO Niedobory odporności z przewagą defektu odporności humoralnej oraz wybiórczy niedobór podklas immunoglobulin. Zastosowano co 2 tygodniowe wlewy immunoglobulin metodą podskórną.Mateusz ma też obniżone limfocyty T

 W 2016 roku rozpoznano padaczkę i wprowadzono leczenie farmakologiczne oraz zdiagnozowano Autyzm Atypowy.

Genetyka – Wykryto mutację w genie PRKDC (jedyny przypadek w Polsce) ten zespół genetyczny odpowiada za zajęcie układu immunologicznego jak i neurologicznego, występują często nowotwory chłoniak, białaczki, guzy złośliwe itd. Mateusz z tego względu jest pod opieką onkologa i hematologa oraz immunologa. Genetycznie syn ma również rozpoznaną mutację genetyczną SERPINA1 Alfa1antytrypsyny, która zajmuje wątrobę i płuca. Niestety mutacja jak i ilość leków spowodowały bardzo zły stan wątroby. Jest zakaz wykonywania RTG i  TK
Okulistycznej – Angiopatia nadciśnieniowa w oczkach
Alergologicznej – leczenie farmakologiczne ze względu na liczne alergie
Pulmonologicznej – podejrzenie wczesnej astmy oskrzelowej
Neurologiczno psychologicznej – padaczka lekooporna oraz autyzm atypowy
Hipertensjologicznej – nadciśnienie
Poradni szczepień
Hepatologicznej – postępujące zmiany na wątrobie, powiększenie wątroby i śledziony. Hepatomegalia

Od 2018 roku Mateusz cierpi na bolesność nóg. Dopiero w 2022 roku stwierdzono obustronne kurczowe porażenie kończyn dolnych. Wprowadzono obstrzykiwanie botuliną, która jest nieskuteczna. Mateusz wspomaga się w poruszaniu wózkiem inwalidz

Mateusz leczony jest farmakologicznie doustnie i podskórnie. Synek ma indywidualny tok nauczania w domu oraz 3x w tygodniu rehabilitację w warunkach domowych oczywiście prywatną ze względu na stan zdrowia.

Ze względu na wysokie koszty leczenia stałe jak i ewentualnie leczenie w Linz , dojazd do placówek medycznych, rehabilitacje i sprzęt medyczny i rehabilitacyjny, konsultacje medyczne, prosimy wszystkich ludzi o dobrych sercach o pomoc finansową w postaci 1,5% podatku jak i darowizn.

My jako rodzice nie jesteśmy już w stanie opłacać wszystkiego sami i każdy grosz przeznaczony na leczenie naszego synka jest na wagę złota. Proszę pomóżcie nam, aby Matuś mógł się leczyć i rozwijać jak do tej pory. My jako rodzice w walce o zdrowie naszego synka nigdy się nie poddamy. Wszystkim darczyńcom serdecznie dziękujemy.

Beata i Piotr Frączyk