Emilia Sawczuk

Emilia urodziła się 10 listopada 2022 r.

Diagnoza.

Przed urodzeniem zdiagnozowano u Emilki zespół mikrodelecji 22q11 nazywany zespołem Di George'a. To zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacją genetyczną, mogący manifestować się szerokim wachlarzem objawów. Trudno zatem stwierdzić, czym, w jakim stopniu oraz kiedy zespół ten da o sobie znać w przypadku naszej córeczki. Jednym z objawów choroby jest wystąpienie u Emi wrodzonej wady serca – przerwanego łuku aorty, ubytku przegrody międzykomorowej oraz dwupłatkowej zastawki aortalnej.

Interwencje.

Emilka pierwszy rok życia spędziła w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Przeszła dwie operacje kardiochirurgiczne (Norwood – 06.12.2022, Yasui – 05.07.2023) oraz kilka interwencji chirurgicznych (dwie plikacje przepony, wszczepienie rozrusznika serca, wyłonienie tracheostomii). Operacja Yasui stanowiła korekcję całkowitą serca, tj. nie są planowane dalsze zabiegi – serduszko doprowadzono do stanu anatomicznego. W wyniku powikłań pooperacyjnych, celem utrzymania wsparcia oddechowego, 22.08.2023 wyłoniono Emilii tracheostomię. Tracheostomia i respirator pozwoliły na wypisanie Emilki z oddziałów intensywnej terapii. Jednak spędzone tam 3 miesiące – większość czasu na lekach uspokajających/usypiających – nie pozostały obojętne dla rozwoju ruchowego i społecznego Emi. W tym czasie mogliśmy wyłącznie odwiedzać córkę w określonych godzinach, a osprzęt medyczny wystawał z czterech kątów łóżeczka (sonda, pompy z wlewami dożylnymi, cewnik, respirator).

Obecnie.

Rok 2025 wyprostował dużo ścieżek – 17.06 w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdrój postanowiono o wyjęciu Emilce rurki tracheostomijnej. Uznano, że wsparcie oddechowe dla naszej córki można utrzymać metodą nieinwazyjną – od tamtej pory respirator pomaga Emilce przez maskę na nos. Dzięki wyjęciu rurki w 2025 pierwszy raz usłyszeliśmy z ust Emilki „mama” i „tata”... Od sierpnia 2025 roku Emilia uczęszcza do jednego z warszawskich żłobków.

Rehabilitacja.

Emilia dzielnie nadrabia czas pobytu w szpitalach. Chętnie poddaje się rehabilitacji, coraz chętniej je – dalej wprowadzamy pokarmy stałe, choć to papki są podstawą diety. Emilka nie wymaga już stałej wentylacji, respirator jest podpięty głównie na czas snu. Emi sprawnie chodzi, choć wyraźnie widać wady postawy – kręgosłupa i stóp. Ważna pozostaje dla nas rehabilitacja oddechowa (w stronę samodzielnego oddychania), rehabilitacja ruchowa (rozwój motoryki dużej i małej), a także terapia neurologopedyczna (rozwój mowy i komunikacja alternatywna, a także nauka karmienia). Wiemy też, że ważny jest naturalny rozwój dziecka, dlatego staramy się, aby Emilka spędzała też czas na zabawie, na edukacji, na spacerach, z bliskimi.

Jako rodzice będziemy wdzięczni za wsparcie na rzecz Emilii, np. poprzez przekazanie 1,5% podatku lub darowizny. Doceniamy każdą pomoc, która ułatwi codzienne funkcjonowanie i mierzenie się z kolejnymi wyzwaniami medycznymi i okołomedycznymi, które przed naszą rodziną stawia stan zdrowia Emilii.

Dziękujemy!

W imieniu Emilii jej rodzice – Maciej i Karolina Sawczukowie