Emilia Sawczuk

Emilia urodziła się 10 listopada 2022 roku.

Diagnoza

Przed urodzeniem zdiagnozowano u Emilki zespół mikrodelecji 22q11 nazywany Zespołem Di George'a. To zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacją genetyczną, mogący manifestować się szerokim wachlarzem objawów. Trudno zatem stwierdzić, czym, w jakim stopniu oraz kiedy zespół ten da o sobie znać w przypadku naszej córeczki. Jednym z objawów choroby jest wystąpienie u Emi wrodzonej wady serca – przerwanego łuku aorty, ubytku przegrody międzykomorowej oraz dwupłatkowej zastawki aortalnej.

Interwencje

Emilka przeszła dwie operacje kardiochirurgiczne (operacja Norwooda – 06.12.2022 r., operacja Yasui – 05.07.2023 r.) oraz kilka interwencji chirurgicznych (dwie plikacje przepony, wszczepienie rozrusznika serca, wyłonienie tracheostomii). Operacja Yasui stanowiła korekcję całkowitą serca, tj. nie są planowane dalsze zabiegi – serduszko doprowadzono do stanu anatomicznego. Jednak w wyniku powikłań pooperacyjnych a w celu utrzymania wsparcia oddechowego za pomocą respiratora 22.08.2023 r. wyłoniono Emilii tracheostomię. Tracheostomia i respirator pozwoliły na wypisanie Emilki z oddziałów intensywnej terapii. Jednak spędzone tam 3 miesiące – większość czasu na lekach uspokajających/usypiających – nie pozostały obojętne dla rozwoju ruchowego i społecznego Emi. W tym czasie mogliśmy wyłącznie odwiedzać córkę w określonych godzinach, a osprzęt medyczny wystawał z czterech kątów łóżeczka (sonda, pompy z wlewami dożylnymi, cewnik, respirator).

Obecnie

Po ponad roku w szpitalu Emilia została wypisana do domu. Dzielnie i chętnie nadrabia czas pobytu na OIT i ponad roczny pobyt w szpitalu. Chętnie poddaje się rehabilitacji, coraz chętniej je – małymi krokami wprowadzamy pokarmy stałe. Nie wymaga już stałej wentylacji, respirator jest podpięty przede wszystkim na czas snu. Mimo rurki tracheostomijnej Emi czworakuje i leży na brzuchu, próbuje wstawać. Ważna pozostaje dla nas rehabilitacja oddechowa (w stronę samodzielnego oddychania), rehabilitacja ruchowa (rozwój motoryki dużej i małej), a także terapia logopedyczna (rozwój mowy i komunikacja alternatywna), choć wiemy też, że ważny jest naturalny rozwój dziecka, dlatego staramy się, aby Emilka spędzała też czas na zabawie, na edukacji, na spacerach, z bliskimi.

Jako rodzice będziemy wdzięczni za wsparcie na rzecz Emilii, np. poprzez przekazanie 1,5% podatku lub darowizny. Doceniamy każdą pomoc, która ułatwi codzienne funkcjonowanie i mierzenie się z kolejnymi wyzwaniami medycznymi i okołomedycznymi, które przed naszą rodziną stawia stan zdrowia Emilii.

Dziękujemy!
W imieniu Emilii jej rodzice – Maciej i Karolina Sawczukowie