Mateusz Frączyk

WADA SERCA wrodzona – TGA, PDA, ASD, VSD, częstoskurcz nadkomorowy, nadciśnienie tętnicze

PNO – Pierwotny niedobór odporności
Autyzm atypowy
Padaczka lekooporna
PRKDC – mutacja w genie – na chwilę obecną jedyny przypadek w Polsce
alfa1 antytrypsyny  Serpina1– mutacja genowa niszcząca wątrobę i płuca 
liczne alergie. Obustronny niedowład kurczowy kończyn dolnych utrudniający poruszania się. Mateusz porusza się też pomocą wózka inwalidzkiego. Nowa diagnoza : Kwasica Metaboliczna wysiłkowa.

Z Mateuszkiem spędziliśmy prawie 3 miesiące w szpitalu we Wrocławiu, był to bardzo trudny i emocjonalny okres dla naszej rodziny. Oddziały szpitalne w Polsce są nam znane i już chyba nie straszne bo szpitale, przychodnie, badania to nasza codzienność.

Mateusz dziś jest dużym chłopcem, który szybko się uczy, jest pełny werwy, uśmiechu i chęci do życia. Ale.....

Mateusz jest po interwencyjnych cewnikowaniach serca. Balonoplastyka tętnic płucnych nie powiodła się. Dziecko z tego powodu czeka na kwalifikacje do kolejnej operacji serca. Powikłania anomalie w serduszku, które pozostały to: wspólne odejście prawej i lewej tętnicy wieńcowej z prawej zatoki aorty – tak zwana anomalia wieńcowa, zwężenie obu tętnic płucnych z przepływem turbulentnym, zwężenie pnia płucnego, niedomykalność zastawki płucnej, powiększona prawa komora serca, niedomykalność zastawki trójdzielnej, nadciśnienie tętnicze, obserwacja pod kątem arytmii serca. Mateuszek jest leczony farmakologicznie. Po ostatnim RM serca wyszło, że lewa tętnica płucna jest zwężona w istotny sposób. Podczas zabiegu serca założenie stent niestety nie było możliwe ze względu na niewielką odległość do zbyt krótkiego pnia płucnego. Wykonano natomiast balonoplastykę, a w maju tego roku wykonano gazometrie – wyniki wyszły bardzo złe. Mateusz po wejściu na 3 piętro ma tak zakwaszony organizm jakby przebiegł maraton. W diagnozy wpisano nam: kwasica metaboliczna wysiłkowa, niewydolność krążenia, hiperperfuzja oraz beztlenowy metabolizm w trakcie wysiłku. Czeka nas pobyt w szpitalu na kardiologii dziecięcej, potwierdzenie lub wykluczenie niewydolności serca oraz badania metaboliczne i badanie genetyczne mitochondrialne komórkowe. Badanie to nie jest refundowane. Lekarze rekomendują zwiększenie intesywności rehabilitacji, w szczególności masaży nóg, których ból doskwiera Matuszowi. 

Mateusz jest na chwile obecną prawie 16-latkiem. Chorobami mógł by się podzielić z wieloma osobami, ale los sprawił mu psikusa i wszystkie te choroby dał na jedno dziecko. Mati, bo tak o nim mówimy w domu, często zwija się z powodu bólu nóg, często nawet nie może dojść do toalety, na zewnątrz często jeździ w wózku inwalidzkim. Są dni, kiedy serduszko sprawia przejściowe kłopoty czuje kłucie, dziwne bicia serca i jest naprawdę wtedy wystraszony. Pomimo autyzmu jest coraz bardziej świadomy i taki stan go przeraża, a my rodzice patrzymy na to z bólem i smutkiem. Wlewy przez toczenie immunoglobulin wprowadzane w brzuch za pomocą pompy infuzyjnej też nie są miłym doświadczeniem. Mateusz znosi to dzielnie mimo, że lek ten przyjmuje kilka razy dziennie. Tak jest tego ogrom i dlatego Mateusz potrzebuje Waszego wsparcia.

Pozostałe choroby, z którymi zmaga się nasz Mateusz: 

W kwietniu 2014 r. miał usuwany guz z lewego kolanka –  nowotwór niezłośliwy.

Dopiero w 2015 roku u synka stwierdzono zaburzenia odporności (częste zapalenia oskrzeli i płuc – dziecko przyjmowało ogromne dawki antybiotyków). Na oddziale immunologicznym stwierdzono PNO Niedobory odporności z przewagą defektu odporności humoralnej oraz wybiórczy niedobór podklas immunoglobulin. Zastosowano co 2 tygodniowe wlewy immunoglobulin metodą podskórną. Mateusz ma też obniżone limfocyty T i NK.

W 2016 roku rozpoznano padaczkę i wprowadzono leczenie farmakologiczne oraz zdiagnozowano Autyzm Atypowy.

Genetyka – Wykryto mutację w genie PRKDC (jedyny przypadek w Polsce) ten zespół genetyczny odpowiada za zajęcie układu immunologicznego jak i neurologicznego, występują często nowotwory chłoniak, białaczki, guzy złośliwe itd. Mateusz z tego względu jest pod opieką onkologa i hematologa oraz immunologa. Genetycznie syn ma również rozpoznaną mutację genetyczną SERPINA1 Alfa1antytrypsyny, która zajmuje wątrobę i płuca. Niestety mutacja jak i ilość leków spowodowały bardzo zły stan wątroby. Jest zakaz wykonywania RTG i  TK
Okulistycznej – Angiopatia nadciśnieniowa w oczkach
Alergologicznej – leczenie farmakologiczne ze względu na liczne alergie
Pulmonologicznej – podejrzenie wczesnej astmy oskrzelowej
Neurologiczno psychologicznej – padaczka lekooporna oraz autyzm atypowy
Hipertensjologicznej – nadciśnienie
Poradni szczepień
Hepatologicznej – postępujące zmiany na wątrobie, powiększenie wątroby i śledziony. Hepatomegalia

Od 2018 roku Mateusz cierpi na bolesność nóg. Dopiero w 2022 roku stwierdzono obustronne kurczowe porażenie kończyn dolnych. Wprowadzono obstrzykiwanie botuliną, która jest nieskuteczna. Mateusz wspomaga się w poruszaniu wózkiem inwalidzkim

2026 r.  Kwasica Metaboliczna Wysiłkowa – czekamy na terminy badań.

Mateusz leczony jest farmakologicznie doustnie i podskórnie. Synek ma indywidualny tok nauczania w domu oraz 3x w tygodniu rehabilitację w warunkach domowych oczywiście prywatną ze względu na stan zdrowia.

Ze względu na wysokie koszty leczenia stałe jak i ewentualnie leczenie w Linzu, dojazd do placówek medycznych, rehabilitacje i sprzęt medyczny i rehabilitacyjny, konsultacje medyczne, prosimy wszystkich ludzi o dobrych sercach o pomoc finansową w postaci 1,5% podatku jak i darowizn.

My jako rodzice nie jesteśmy już w stanie opłacać wszystkiego sami i każdy grosz przeznaczony na leczenie naszego synka jest na wagę złota. Proszę pomóżcie nam, aby Matuś mógł się leczyć i rozwijać jak do tej pory. My jako rodzice w walce o zdrowie naszego synka nigdy się nie poddamy. Wszystkim darczyńcom serdecznie dziękujemy.

Beata i Piotr Frączyk