Kardiomiopatia przerostowa
Kardiomiopatia przer

Na czym polega wada

Jest to choroba przebiegająca z przerostem, zwłóknieniem i pogrubieniem ścian mięśnia sercowego, głównie lewej komory oraz przegrody międzykomorowej. Niekiedy przerost przegrody występuje tuż pod zastawką aortalną i utrudnia wypływ krwi do aorty. Mówi się wtedy o kardiomiopatii ze zwężeniem drogi wypływu z lewej komory. W wyniku zmian w mięśniu sercowym dochodzi do utrudnienia napełniania i zmniejszenia podatności komory, z czym wiążą się objawy zastoju krwi. Pomimo nieprawidłowej podatności funkcja skurczowa serca może pozostać zachowana do późnych okresów choroby.
Kardiomiopatia przerostowa jest prawdopodobnie jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. U ponad połowy pacjentów choroba występuje w rodzinie. Wykryto do tej pory ponad 100 mutacji, które odpowiadają za rozwój choroby. U niemowląt, u których rozpoznano kardiomiopatię przerostową, należy wykluczyć choroby genetyczne, w przebiegu których występuje ten typ kardiomiopatii (np. ataksja Friedreicha, niedobór karnityny, mukopolisacharyd ozy i inne).
 

Objawy

Często pierwszym objawem u dzieci i niemowląt jest szmer nad sercem. Niewydolność serca u dzieci przed 10. rokiem życia występuje stosunkowo rzadko. Obserwuje się także zwiększone ryzyko zaburzeń rytmu serca: migotanie przedsionków, częstoskurcz nadkomorowy i przedwczesne pobudzenia komorowe.

Leczenie

Ze względu na bardzo różnorodny przebieg choroby nie ustalono jednolitego schematu leczenia. Każdy pacjent wymaga podejścia indywidualnego i dokładnej oceny objawów klinicznych oraz czynników ryzyka. Postępowanie jest głównie objawowe i polega na stosowaniu blokerów receptora beta-adrenergicznego (np. Karwedilol, Propranolol), blokerów kanałów wapniowych (np. Werapamil, Nifedypina) oraz niekiedy leków moczopędnych (np. Furosemid). W przypadku zaburzeń rytmu serca prowadzi się odpowiednie leczenie (np. Amiodaron, kardiowersja elektryczna, wszczepienie kardiowertera-defibrylatora). Ze względu na ryzyko nagłych zgonów i zaburzeń rytmu serca przeciwwskazany jest duży wysiłek fizyczny.
W przypadkach kardiomiopatii ze zwężeniem drogi wypływu z lewej komory skuteczne bywa chirurgiczne wycięcie fragmentu przegrody powodującej zwężenie.
Innych metod, takich jak wytworzenie zawału przegrody przez wstrzyknięcie alkoholu lub sekwencyjna stymulacja serca, nie stosuje się u dzieci, a ich skuteczności nie potwierdzono.

Rokowania

Jest trudne do ustalenia, gdyż u wielu pacjentów przebieg choroby jest bezobjawowy, w ciągu lat może jednak dochodzić do narastania objawów niewydolności krążenia, występowania powikłań zatorowo-zakrzepowych i nagłych zgonów.
U ponad 50% dorosłych pacjentów oraz 20% dzieci z rozpoznaną kardiomiopatią przerostową choroba występuje u członka rodziny lub w rodzinie stwierdza się przypadki nagłych zgonów osób w młodym wieku. W przypadku rozpoznanej kardiomiopatii przerostowej u członka rodziny lub u pierwszego dziecka należy przeprowadzić badania genetyczne w celu wykluczenia choroby u płodu lub nowo narodzonego dziecka w specjalistycznej poradni genetycznej.