Badania prenatalne

 

  

Drogi Rodzicu

Badania Prenatalne są niezwykle ważne. Umożliwiają rozpoznanie wady wrodzonej serca a tym samym dają szansę nam, rodzicom na psychiczne oswojenie i przygotowanie się do urodzenia obciążonego wadą dziecka. Właściwa i wczesna diagnoza ma znaczenie zarówno dla losów ciąży, procesu związanego z porodem jak i zastosowaniem odpowiedniej opieki i leczenia. Szanse małego pacjenta rosną, gdy otrzyma odpowiednią opiekę w dobrze przygotowanym ośrodku medycznym.

 

Badania prenatalne to możliwość wykrycia wady serca

W 1998 roku pojawiły się pierwsze doniesienia wskazujące na to, że prenatalne rozpoznanie wady serca poprawia wyniki leczenia kardiochirurgicznego.

Przed urodzeniem badanie USG jest jedynym badaniem, na podstawie którego można postawić diagnozę. Dotychczas nie ma danych wskazujących na szkodliwy wpływ tego badania na rozwijający się płód, jeśli jest ono wykonywane zgodnie

z obowiązującymi standardami. Bardzo ważne jest uświadomienie sobie, że celem badania nie jest nakręcenie filmu o dziecku, ale przeprowadzenie badania lekarskiego. Bardzo modne ostatnio badania 3D (obraz trójwymiarowy) i 4D (obraz trójwymiarowy w ruchu) są pomocne w ustaleniu rozpoznania w niektórych bardzo złożonych wadach, ale wyłącznie po stwierdzeniu w badaniu 2D (obraz dwuwymiarowy) istotnej patologii płodu. Nie są to bardziej diagnostyczne badania, ponieważ uzyskany obraz 3D lub 4D jest komputerową rekonstrukcją i niedoświadczone osoby mogą na ich podstawie rozpoznawać nieistniejące patologie.

altPierwsze USG

Pierwsze USG to bardzo ważne badanie, które powinno być wykonane między 11. a 14. tygodniem ciąży – wielkość płodu 45–85 mm CRL (długości głowowo--ciemieniowej). Tego badania niemożna wykonać w żadnym innym okresie ciąży.

Należy w nim ocenić wszystkie narządy płodu; już wówczas można wykluczyć większość poważnych wad rozwojowych.

Mierzona jest: przezierność karku, tzw. nuchal translucency (NT), czyli zbiorniczek płynu w okolicy karku płodu. Jego poszerzenie (powyżej 2,5 mm, ale najwyższe wartości są różne, zależnie od wielkości płodu) może wskazywać na choroby płodu, z czego najczęstszymi są aberracje chromosomowe lub wady wrodzone serca.

Na podstawie tego badania lekarz, który posługuje się programem komputerowym Fetal Medicine Foundation (FMF) może określić ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową dla danej kobiety. Certyfikat można uzyskać po uzyskaniu akceptacji wykonanych obrazów pomiaru NT przez komisję FMF oraz odbyciu szkolenia w referencyjnym ośrodku, uznanym przez FMF, czyli spełniającym międzynarodowe standardy.

Doświadczony specjalista już wówczas może wstępnie ocenić budowę serca płodu, nie jest to jednak badanie ani konieczne, ani w pełni miarodajne.

Drugie USG

Serce płodu lekarz położnik musi ocenić podczas tzw. połówkowego badania USG, wykonanego około 20 tygodnia ciąży (18–22.).

W trakcie badania należy skontrolować: położenie serca i żołądka płodu, obraz czterech jam serca, obraz trzech naczyń w śródpiersiu oraz odejście aorty i tętnicy płucnej, rytm serca, np. na podstawie przepływu w naczyniach pępowiny.

Badanie to może być wykonane każdym aparatem ultrasonograficznym, nie ma konieczności oceny przepływu krwi metodą doplerowską.

Kiedy i w jakim celu kobietę w ciąży lekarz powinien skierować do kardiologa prenatalnego?

1. Jeśli pacjentka należy do grupy wysokiego ryzyka (w rodzinie były przypadki wad serca, ma już dziecko z wadą serca).

Pacjentki, które już mają dziecko ze złożoną wadą serca, mogą się zgłosić do referencyjnego ośrodka  kardiologii prenatalnej między 11. a 14. tygodniem ciąży.

2. Jeśli pacjentka należy do grupy niskiego ryzyka (bez obciążającego wywiadu rodzinnego i położniczego) w następujących przypadkach: nieprawidłowy wynik położniczego badania USG, nieprawidłowy obraz serca płodu, zaburzenia rytmu serca płodu, obrzęk płodu, wada innego narządu płodu, zwiększona przezierność karku stwierdzona między 10 a 14 tygodniem  ciąży (CRL 45–85 mm), nieprawidłowe przepływy pępowinowe, nieprawidłowa objętość płynu owodniowego, aberracje chromosomowe u płodu, w badaniu między 18 a 22 tygodniem ciąży lekarz nie może uzyskać,  prawidłowego obrazu serca.

Specjalista z dziedziny kardiologii prenatalnej potwierdza nieprawidłową budowę serca płodu lub ją wyklucza. Do tego badania konieczny już jest sprzęt najwyższej jakości. Poza budową serca oceniana jest jego funkcja i wydolność układu krążenia (analogicznie do badań dziecka czy osoby dorosłej z chorobą serca).

Na podstawie badania echokardiograficznego można dokładnie ocenić rodzaj wady, możliwości terapii, jak również wydolność układu krążenia. Badanie takie trwa długo, najczęściej około 60 minut. Po jego wykonaniu przeprowadza się konsultację, w czasie której rodziców należy poinformować o możliwościach i wynikach leczenia danej wady serca i planowanym miejscu porodu. Zależnie od miejsca zamieszkania organizowana jest również opieka położnicza.

Cele badania echokardiograficznego płodu

- ocena anatomii serca

-  ocena wydolności płodowego układu krążenia

- określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i przedstawienie rodzicom wskazań do określenia kariotypu płodu

-  przedstawienie możliwości leczenia rozpoznanej wady serca

-  przedstawienie wyników leczenia operacyjnego na podstawie doświadczeń ośrodka, w którym dziecko będzie leczone

- określenie rokowania co do zdrowia i życia na podstawie wszystkich dostępnych wyników badań (echokardiograficzne i kariotyp)

-  ustalenie wskazań (włącznie z lekarzem położnikiem) dotyczących czasu i miejsca porodu

-  ustalenie sposobu postępowania z noworodkiem

 

Najważniejsze zadanie, które stoi przed lekarzem wykonującym badanie echokardiograficzne płodu, to określenie rodzaju wady wrodzonej serca. Istotne jest stwierdzenie, czy w przyszłości wada może być skorygowana „anatomicznie” (możliwe jest przywrócenie prawidłowej budowy serca). Na przykład w przypadku przełożenia wielkich pni tętniczych serce można w pełni skorygować: dwa przedsionki, dwie komory, dwa prawidłowo odchodzące naczynia. Przywrócenie „dwukomorowej” budowy serca jest również możliwe m.in. w przypadkach zespołu Fallota, wspólnego pnia tętniczego, ubytku w przegrodzie międzykomorowej, koarktacji aorty i całkowitego kanału przedsionkowo-komorowego.

 

Rozpoznanie serce jednokomorowe

Zupełnie inne jest rokowanie u dzieci, u których rozpoznano tzw. serce jednokomorowe. Liczba wad, w których pracuje tylko jedna komora serca, jest bardzo duża, mogą one również stanowić część zespołów wad wrodzonych. To wszystko należy brać pod uwagę, przedstawiając rodzicom możliwości leczenia i rokowania. Pacjenci z tzw. sercem jednokomorowym zawsze wymagają kilkuetapowego leczenia chirurgicznego.

Ponieważ wiele wad serca stwierdzanych u płodów jest częścią zespołów genetycznych, po wykonaniu badania echokardiograficznego podejmuje się też decyzję dotyczącą wskazań i konieczności oznaczenia kariotypu, czyli „mapy chromosomów”, na podstawie której można ustalić dokładniejsze rozpoznanie całego zespołu. Wiadomo, że niektóre aberracje chromosomowe, takie jak zespół Edwardsa (trisomia 18) lub zespół Patau (trisomia 13), nie dają szans na przeżycie. W takich przypadkach można podjąć decyzję o niepodejmowaniu intensywnej terapii już przed urodzeniem. Są to najtrudniejsze rozmowy z rodzicami, ale do obowiązków lekarzy należy uczciwe przedstawienie rokowania i zapewnienie noworodkowi odpowiedniej w tej sytuacji opieki, czyli opieki paliatywnej (opieka  i troska o pacjenta nieuleczalnie chorego).

Trudniejsza sytuacja jest,  gdy występuje rzadka lub nowa aberracja (odchylenie od normy) chromosomowa; wówczas określenie rokowania może być bardzo trudne. W takich przypadkach czas, który pozostał do urodzenia dziecka, można wykorzystać na konsultacje i podjęcie optymalnej decyzji, o ile to możliwe,  jeszcze przed urodzeniem.

Należy jednak podkreślić, że nie wszystkie zespoły genetyczne udaje się rozpoznać w czasie ciąży i prawidłowy wynik kariotypu nie wyklucza rzadkich chorób genetycznych u dziecka.

Istnieją również wady, których nie można rozpoznać u płodu. Do nich należy przewód tętniczy Botalla oraz ubytek przegrody międzyprzedsionkowej – są to fizjologiczne połączenia u płodu. Należy pamiętać, że rozwój łuku aorty kończy się dopiero po

porodzie, po zamknięciu przewodu tętniczego, i czasami w badaniach prenatalnych  jedna z najczęstszych wad u noworodków – koarktacja aorty – może nie być widoczna. Dlatego też, pomimo prawidłowego wyniku badania echokardiograficznego wykonanego w połowie ciąży, nie wolno lekceważyć objawów klinicznych u dziecka.

Ponadto istnieją patologie układu krążenia występujące wyłącznie w życiu płodowym. Zalicza się do nich zmiany w przebiegu zespołu transfuzji między płodami, przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego lub otworu owalnego.

Rozpoznawanie i leczenie zaburzeń rytmu serca płodu

Poza wadami wrodzonymi serca u płodów mogą występować tzw. zaburzenia  czynnościowe, tzn. zaburzenia rytmu serca i niewydolność krążenia. Są to choroby, które w wielu przypadkach mogą być leczone w czasie ciąży. W przypadku stwierdzenia nieregularnego rytmu serca płodu konieczna jest konsultacja kardiologa prenatalnego i uzyskanie decyzji, co należy dalej robić. Trzeba jednak pamiętać, że rytm serca zmienia się podczas ciąży, i groźne są jedynie odchylenia, które wykraczają poza normy.

Zaburzenia rytmu serca zmieniają zapis KTG i zawsze są widoczne w badaniu USG. Przed podjęciem decyzji o wcześniejszym rozwiązaniu ciąży, zwłaszcza jeśli dotyczy to jej wczesnego okresu i grozi urodzeniem bardzo niedojrzałego noworodka, trzeba zdecydować, co będzie korzystniejsze dla dalszego rozwoju dziecka.

Najczęstszy rodzaj zaburzeń rytmu, tzw. skurcze dodatkowe (opisywane przez lekarzy położników jako „wypadanie”), zaburzają zapis KTG. Jeśli są wątpliwości dotyczące interpretacji zapisu KTG, konieczne jest wykonanie badania USG,  a najlepiej badania echokardiograficznego.

Kolejny rodzaj wolnego rytmu serca, który należy odróżnić od bradykardii (bardzo wolnej czynności serca) spowodowanej niedotlenieniem płodu, to blok całkowity. Na podstawie międzynarodowych doniesień wiadomo, że blok całkowity bez

wady serca występuje z częstością około 1/20 000 urodzeń żywych. Z tego wynika, że w Polsce rocznie rodzi się około 30 noworodków z blokiem całkowitym bez strukturalnej wady serca. We wszystkich ośrodkach kardiologii prenatalnej

w ciągu roku liczba takich dzieci nie przekracza 10, można więc uznać, że większość tego typu patologii nie jest rozpoznawana przed urodzeniem. Wydaje się, że część dzieci rodzi się przedwcześnie z powodu złej interpretacji zapisu KTG jako „zagrażającej zamartwicy wewnątrzmacicznej”. W tych przypadkach prawidłowe ustalenie rozpoznania ma ogromne znaczenie, gdyż noworodek z całkowitym blokiem przedsionkowo-komorowym (CCHB –complete congenital heartblock) przedwcześnie urodzony ma bardzo małe szanse wyleczenia. W większości przypadków CCHB przyczyna jest znana: są to przeciwciała anty-Ro lub anty-LE, które występują zarówno u kobiet z chorobami układowymi tkanki łącznej (np. toczeń rumieniowaty układowy, zespół Sjögrena), jak i bez klinicznych objawów choroby. Przeciwciała te uszkadzają układ bodźcoprzewodzący u płodu od około 14. tygodnia, ale tylko u około 10% kobiet z dodatnimi przeciwciałami. Można te płody leczyć, więc kobiety z dodatnimi przeciwciałami anty-Ro powinny być objęte regularną kontrolą lekarską, obejmującą kontrolę rytmu serca płodu raz w tygodniu między 16. a 20. tygodniem ciąży.

Jeśli już na przełomie pierwszego i drugiego trymestru ciąży występuje bradykardia płodu poniżej 100/min, może to wskazywać na blok całkowity współistniejący ze złożoną wadą serca płodu. W takich przypadkach skuteczne leczenie przezłożyskowe nie jest możliwe i rokowanie najczęściej jest niepomyślne. Kolejny rodzaj arytmii, która jest zagrożeniem życia płodu, stanowią szybkie rytmy serca, powyżej 200/minutę (częstoskurcze), które również zaburzają zapis KTG. Niekiedy jest on interpretowany jako „brak możliwości zapisu z powodu nadmiernych ruchów płodu”. W przeszłości zaburzenia rytmu serca stwierdzane w badaniu KTG były wskazaniem do wcześniejszego rozwiązania ciąży.

Obecnie lekarz mając do dyspozycji inne metody diagnostyczne, powinien najpierw przeprowadzić pełną diagnostykę, zapobiegając w ten sposób możliwym powikłaniom wcześniactwa. Na podstawie zarówno doświadczeń własnych, jak i piśmiennictwa wiadomo, że przezłożyskowe leczenie szybkich rytmów serca płodu jest skuteczne. Można całkowicie wyleczyć płód i doprowadzić do urodzenia zdrowego noworodka.

Ważne

Nieprawidłowy zapis KTG nie zawsze wskazuje na niedotlenienie wewnątrzmaciczne – w przypadku podejrzenia zaburzeń rytmu serca konieczna jest konsultacja kardiologiczna i uzupełnienie badań diagnostycznych o badanie USG i echokardiograficzne płodu.

 

Istnieją możliwości przezłożyskowego leczenia zaburzeń rytmu serca płodów – terapia taka jest zdecydowanie bardziej korzystna dla dziecka niż przedwczesne rozwiązanie ciąży, a jej zastosowanie wymaga bliskiej współpracy lekarza położnika i kardiologa.

 

Ocena stanu wydolności układu krążenia płodu jest możliwa w położniczym badaniu USG i ułatwia podjęcie decyzji dotyczących dalszego postępowania i rokowania.

 

Gdzie w Polsce można wykonać badanie echokardiograficzne płodu?

W Polsce specjalistyczne badania echokardiograficzne płodu wykonywane są w nielicznych ośrodkach. Wykonanie ich wymaga od lekarzy ogromnej wiedzy teoretycznej i praktycznej oraz umiejętności sonograficznych z kilkudziedzin: kardiologii dziecięcej, echokardiografii dziecięcej, neonatologii i położnictwa.

{edocs}https://www.sercedziecka.org.pl/images/stories/dzialania/2015/Luty_badania_plodu/Luty_mcem_badan_serca_plodur.pdf,100%,750,link{/edocs}

Lista OŚRODKÓW preferencyjnych (możliwość zrobienia echa serca nienarodzonego dziecka) na stronie: orpkp.pl

Do góry